RESUMEN
El síndrome Aicardi-Goutières es una encefalopatía autosómica recesiva geneticamente caracterizada en su forma más severa por atrofia cerebral, leucodistrofia, calcificaciones intracraneales, linfositosis, alfa interferón incrementado y serología negativa, es fenotipicamente similar a las infecciones intrauterinas por virus. Clínicamente aparecen muchas disfunciones neurológicas y se manifestan progresivamente tales como microcefalia, espasticidad, posturas distónicas, retardo psicomotor profundo y hasta la muerte en la infancia temprana. En este trabajo nos propusimos demostrar que la aplicación del programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva de la Clínica de Neurología Infantil del Centro Internacional de Restauración Neurológica puede mejorar la calidad de la Función Motora Gruesa y Logpédica de los pacientes portadores de enfermedades neurológicas progresivas. La muestra está compuesta por un paciente transicional de 2 años de edad al cual se le aplicó un Programa de Neurorrehabilitación Multifactorial Intensiva y se le realizaron evaluaciones antes y después del tratamiento las que mostraron que el paciente logró una postura simétrica, inició el rolido a prono por el lado izquierdo, desde decúbito prono eleva la cabeza del colchón, logró llevar la cabeza a la línea media por menos de tres segundos desde la posición de sentado, mantiene la postura de sentado con el tronco flexinado. Mejoró la praxis articulatorias incorporando alimentos de texturas más sólidas. Teniendo en cuenta los logros antes mencionados podemos decir que hubo una mejoría en la calidad de vida de este paciente después de aplicado el programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva por lo que podemos inferir que aun quando las enfermedades neurológicas son progresivas el programa de neurorrehabilitación multifactorial Intensiva les aporta beneficios.
Aicardis-Goutières syndrome is a gentically heterogeneous autosomal recessive encephalopathy characterized in its most severe form by cerebrqal atrophy, leukodystrophy, intracranial calcifications, chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis, increased alpha-interferon and negative serological results for common prenatal infections. It is phenotypically similar to an in utero viral infection. Severe neurologic dysfunction becomes apparent at infancy and manifests itself as progressive microcephaly, spasticity, dystonic posturing, profound psychomotor retardation, and often death in early childhood. Our goal at CIREN, the International Center for Neurological Restoration, has been to implement a highly intensive, multifactorial rehabilitative program to improve the motor and oromotor skills of patients with progressive neurological disorders, therefore providing them with a better quality of life. The example given is that of a two year old child who was evaluated uopn arrival to our program, as well as after receiving the intensive rehabilitative therapy treatment. We found that the patient had improved significantly in his symmetrical posture. He was able to roll his body to the left from a prone position. His was able to lift his head midline for less than three seconds while sitting upright. He also improved in his feeding skills, able to tolerate more solid textures. These accomplishments are an indication to us that after receiving our intensive treatment program, there was a significant improvement to the quality of this child's life. In conclusion, we can infer that even if a progressive neurological disorder is presnet, a patient can benefit from our intensive, multifactorial rehabilitative program.
